Prečo sa mladé dievča rozhodne pre kariéru genetičky? Čím vás táto veda zaujala?

Pôvodne som sa hlásila na medicínu, lenže na prvý pokus ma nevzali, tak som si povedala, že pôjdem študovať genetiku na prírodovedeckú fakultu. A&nbsp;tam sa mi tak zapáčilo, že som už na ďalšie prijímačky ani nešla. Na genetike je skvelé, že je to exaktná veda a&nbsp;dá sa ňou ľuďom pomôcť. Napríklad vďaka nej zistíte, či máte predispozíciu na nejaké ochorenie, prípadne na športový talent. Pravda je, že ja som si vyberala vysokú školu podľa toho, aby v&nbsp;nej bolo čo najmenej matematiky, a&nbsp;nakoniec ma to dobehlo. Lebo v&nbsp;genetike sa s&nbsp;matematikou a&nbsp;so vzorcami pracuje veľa.

Keď dostanem z&nbsp;laboratória výsledky genetických testov, na prvý pohľad sú to surové dáta zo znakov, ktorých je asi 650-tisíc. A&nbsp;ja musím vedieť, ako tie jednotky, nuly a&nbsp;písmená pomocou softvéru a algoritmov analyzovať. Doslova dekódovať. Ak máte, čo ja viem, na pozícii 3 654 písmeno T, znamená to, že písmeno T na tejto pozícii bolo asociované s&nbsp;nejakou diagnózou, napríklad s&nbsp;citlivosťou na soľ. Genetik si teda z&nbsp;toho zoznamu musí vedieť vybrať správnu sekvenciu a&nbsp;vytvoriť z&nbsp;nej analýzu DNA.

V roku 2019 sa zverejnila štúdia, ktorá dokázala, že rôzne varianty v génoch pre hormóny ako vazopresín alebo endorfíny dokážu ovplyvniť aj to, akú veľkú sociálnu sieť si žena okolo seba vytvorí. Koľko priateľov a známych je v jej blízkosti. Aj ich množstvo teda môže byť ovplyvnené genetickou výbavou.

Väčšina čitateliek EMMY asi netuší, čo je genetická sekvencia, skúsite to vysvetliť?

Genetická informácia je uložená v&nbsp;molekule DNA, v&nbsp;genetickom kóde. Ten funguje ako tajomné poradie stavebných blokov, čiže písmen, ktoré sa označujú znakmi A,T, C a&nbsp;G. V&nbsp;tomto poradí sú zapísané všetky inštrukcie pre bunky. Kolegovia často používajú prirovnanie, že to funguje ako kniha receptov, keď každý konkrétny recept signalizuje bunke, čo má vytvoriť na základe sekvencie DNA. Či je to napríklad gén pre modré oči, alebo ryšavé vlasy. A&nbsp;ak sa v&nbsp;sekvencii vyskytne nejaká chyba, nemusí sa nič stať, ale môže to vyvolať aj závažný dosah na zdravie. Takto vznikajú rôzne geneticky podmienené ochorenia.

Vy ste si už svoju DNA nechali analyzovať? Ak áno, čo vám to o&nbsp;sebe prezradilo?

Áno, mám ju prečítanú a&nbsp;zistila som o&nbsp;sebe zaujímavé veci. Z&nbsp;môjho testu vyšlo, že mám genetickú predispozíciu na srdcovo-cievne ochorenia, s ktorými sme sa aj v našej rodine už stretli. Mne sa práve tieto výsledky potvrdili.&nbsp; Nakoplo ma to k&nbsp;zmene životného štýlu, pochopila som, že s&nbsp;tým musím niečo urobiť. Nikdy som nebola športový typ, ale výsledky ma motivovali, aby som sa začala viac hýbať, lebo tak sa prípadným zdravotným ťažkostiam problémom môžem vyhnúť. A&nbsp;hoci som štíhla, vždy som mala hraničné hodnoty cholesterolu, za ktoré môže tiež genetická predispozícia. Ešte som sa dozvedela, že mám talent viac na rýchlostno-silové predispozície, takže by som mohla byť fitneska, ale maratón asi neodbehnem. Tomu sa venujú skôr ľudia s vytrvalostnými predpokladmi. 

O tom, či skutočne existuje gén priateľstva alebo nevery, si prečítajte v pokračovaní rozhovoru na ďalšej strane.

Vraj existuje aj gén priateľstva, vraj si podľa neho vyberáme okruh kamarátov, čo je na tom pravdy?

Nie je špeciálne zameraný iba na priateľstvo, skôr na udržiavanie vzťahov a&nbsp;spoločenských väzieb. Ide o&nbsp;gén CD38, ktorý sa detailnejšie začal študovať u&nbsp;hlodavcov. Zistilo sa, že hlodavce, ktoré ho nemali funkčný, si v&nbsp;skupinách nevytvárali žiadne sociálne väzby. Gén CD38 majú aj ľudia. Je hlavným regulátorom oxytocínu, čiže hormónu lásky a&nbsp;pozitívnych emócií, ktorý hrá dôležitú rolu vo vzťahoch. V&nbsp;partnerských aj v&nbsp;kamarátskych. Novšie výskumy dokonca ukazujú, že jeho nositelia majú väčšiu párovú mentalitu, čiže menší záujem hľadať si iného partnera alebo partnerku, ak sú už vo vzťahu. 

Takže moja DNA hrá rolu v&nbsp;tom, že budem mať okolo seba viac kamošiek ako iná žena, ktorej ten správny gén chýba?

Áno. V&nbsp;2019 bola zverejnená štúdia, ktorá dokázala, že rôzne varianty v&nbsp;génoch pre hormóny ako vazopresín alebo endorfíny dokážu ovplyvniť aj to, akú veľkú sociálnu sieť si žena okolo seba vytvorí. Koľko priateľov a&nbsp;známych je v&nbsp;jej blízkosti. Aj ich množstvo teda môže byť ovplyvnené genetickou výbavou. Ale, samozrejme, nedá sa vyhovárať len na ňu, veď tak ako pri športe či pri zdravotných rizikách, aj v&nbsp;kamarátskych vzťahoch gény zohrávajú len čiastočnú rolu. Všetko je ovplyvnené aj inými faktormi, prostredím, výchovou, spôsobom života. A&nbsp;niekedy je možno lepšie mať menej priateliek, ale tých skutočných, na ktoré sa môžeme spoľahnúť. 

A&nbsp;čo trebárs gény na neveru alebo na šťastné manželstvo, existujú také? V&nbsp;knihe Chemistry of Love sa s&nbsp;istou dávkou zveličenia píše, že gén nevery bol objavený...

Výskumom, ktoré sa venujú génom a&nbsp;ich spojitosti so vzťahmi, zatiaľ nie je veľa, ale typ oxytocínového génu prispieva k tomu, ako sa ľudia správajú v&nbsp;konfliktných situáciách. Že nositelia istého variantu tohto génu sa pri hádkach zamerajú skôr na to, aby sa oni cítili dobre, a&nbsp;ľudia, ktorí majú CC genotyp, chcú, aby sa vo vzťahu cítil dobre najmä ten druhý. 

Čo znamená CC genotyp?

Človek má na konkrétnom mieste v&nbsp;DNA štandardne dve kópie každého génu, jednu od otca, druhú od mamy, takže existujú genotypy CC, AA alebo AC. Novšie štúdie sledovali manželské páry, ktoré mali v&nbsp;jednom mieste DNA CC genotyp, a&nbsp;zistilo sa, že ich vzťahy sú harmonickejšie. Prejavovalo sa to tým, že častejšie vyjadrujú vďaku partnerovi, vedia si viac odpúšťať a&nbsp;sú to párové typy. Muži s&nbsp;touto CC kombináciou dokonca nepotrebujú vyhľadávať iné ženy.&nbsp; Naopak, ľudia s&nbsp;genotypmi AC alebo AA majú vyššiu šancu, že budú sociálne úzkostnejší. Ale opäť pripomínam, že tieto výskumy sú ešte len v&nbsp;začiatkoch, preto by sa nikto nemal vyhovárať na svoju DNA štýlom – ja som neverný, lebo to mám v&nbsp;génoch.

My ľudia máme DNA rovnakú na 99,9 percenta a&nbsp;odlišuje nás len to 0,1 percenta. Ako je možné, že toto miniatúrne číslo je zodpovedné za to, že sme všetci úplne rozdielni?

Na prvý pohľad je to nízke číslo, ale v&nbsp;genetike znamená veľa. Lenže samotné gény tvoria iba jedno až dve percentá samotnej DNA. Ešte donedávna sa predpokladalo, že ten zvyšok je ako džungľa, chaos, ktorý nemá význam. Nie je to pravda. V&nbsp;tom zvyšku sú regulačné sekvencie, ktoré regulujú tvorbu proteínov a&nbsp;ktoré sú zodpovedné za rôzne ochorenia. V&nbsp;celkovom mechanizme ľudského tela sú teda veľmi dôležité. 

Pokračovanie rozhovoru na ďalšej strane.

Počet génov je definitívny alebo vedci môžu objaviť aj nové?

Zatiaľ ich je známych asi 20-tisíc, ale to sa mení, pretože sa objavujú aj nové. Ak to poviem jednoducho, gén je vlastne konkrétny úsek DNA, tá sekvencia, do ktorej je zapísaná inštrukcia na tvorbu konkrétneho proteínu. Na základe inštrukcie sa vytvorí proteín, ktorý sa spája do väčších komplexov, z&nbsp;nich sa skladajú časti bunky, z&nbsp;bunky vznikajú tkanivá a&nbsp;z&nbsp;tkanív orgány. Ako hovorím, genetika je facsinujúca veda, ktorá stále prichádza s&nbsp;novými objavmi. Dokonca ovplyvňuje aj dĺžku života. 

Konce chromozómov, ktoré sa nazývajú teloméry, sa pri každom delení bunky skracujú. Podľa toho, aké ich máme dlhé, sa dá odčítať priemerná dĺžka života. Čím sú dlhšie, tým má človek dlhší život. Zistili to štúdie, ktoré skúmali rodiny známe svojou dlhovekosťou, a&nbsp;potvrdili, že teloméry na konci chromozómov mali členovia týchto rodín naozaj výrazne dlhšie.

Dať si na mieru urobiť analýzu DNA je celkom novinka, vo svete sa robí len posledných približne desať rokov, nie je to trošku strašidelné? Vopred vedieť, aké prípadné choroby či diagnózy mi hrozia?

Práve naopak, ak sa niekto z&nbsp;výsledkov analýzy dozvie, že má nábeh na konkrétne ochorenie, môže znížiť riziko, že u&nbsp;neho prepukne. Trebárs prestane fajčiť, prejde na zdravšie stravovanie, začne sa viac hýbať alebo sa pravidelne objedná na preventívku k&nbsp;lekárovi. Ak je človek nositeľom genetickej predispozície, nemusí to automaticky znamenať, že sa u&nbsp;neho ochorenie prejaví, ale je fajn, ak to o&nbsp;sebe vie. 

Čo všetko sa z&nbsp;takýchto testov môžem o&nbsp;sebe dozvedieť?

Projekt sekvenácie ľudského genómu, čiže určenie úseku v&nbsp;ľudskej DNA, priniesol do genetiky obrovský pokrok. Vďaka tomu sa dá odhaliť, ktoré pozície písmen A, T, G a&nbsp;C sú za čo zodpovedné. Skúma sa tak skupina ľudí s&nbsp;výskytom konkrétneho ochorenia, napríklad s&nbsp;hypertenziou. U&nbsp;nich sa hľadajú tie pozície, kde majú najčastejšie nejakú zmenu v&nbsp;porovnaní s&nbsp;ľuďmi, u&nbsp;ktorých sa vysoký tlak nevyskytol. A&nbsp;takto sa môže zistiť náchylnosť na onkologické diagnózy, na srdcovo-cievne ochorenie, na Alzheimerovu alebo Parkinsonovu, ale tiež psychické poruchy. Alebo zvýšené riziko krvných zrazenín, cukrovky, potravinové intolerancie. 

Aj to, prečo sa mi, napríklad, nedarí schudnúť?

Áno, upozorní aj na problémy s&nbsp;metabolizmom, ktorý môže byť spomalený práve pre genetickú náchylnosť. Ale analýzy určia aj predispozície na vrásky, pigmentové škvrny, alergie, atopie, rôzne ochorenia kože ako vitiligo, ale tiež kŕčové žily či vypadávanie vlasov. Primárna sekvencia ľudskej DNA sa počas života nemení, takže možno už o&nbsp;pár rokov to bude jeden z&nbsp;prvých testov, ktoré sa deťom urobia po narodení. Ak veda poskytuje takéto možnosti, bola by škoda ich nevyužiť.&nbsp;

Kto je Mgr. Paulína Káňovičová, PhD. Vyštudovala odbor genetika na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave, doktorandské štúdium absolvovala v Centre biovied Slovenskej akadémie vied, kde získala titul PhD. v odbore biochémia. Pracuje ako genetička v spoločnosti DNA ERA. Zaoberá sa prípravou podkladov pre DNA analýzy, z nich vytvára odporúčania, kde zahŕňa najaktuálnejšie poznatky vedy.